Nierkanker opsporen via klaplong

Het klinkt misschien gek; een erfelijk syndroom, waarbij spontane klaplong, nierkanker en goedaardige huidtumortjes samen voorkomt. Toch schatten we dat 5 tot 10% van de patiënten met een spontane klaplong dit heeft. Wij onderzoeken patiënten die een spontane klaplong hebben gehad en kunnen daardoor nierkanker vroeg op het spoor komen en behandelen. Bij deze jonge patiënten zelf, of bij hun familieleden. Belangrijk dus, want we kunnen er vroeg bij zijn!

Help je ons mee?

Wat is Birt-Hogg-Dubé?

Een erfelijk syndroom waarbij spontane klaplong (pneumothorax), nierkanker en goedaardige huidtumortjes, samen kunnen voorkomen. Dit syndroom heet Birt-Hogg-Dubé, (BHD), vernoemd naar de ontdekkers dokter Birt, Hogg en Dubé. Mensen die dit syndroom hebben, hebben 50% kans dit door te geven aan hun kinderen. Sinds kort weten we pas welke verandering in het genetisch DNA (het "Folliculine" gen) BHD veroorzaakt; daarom weten we nog niet goed hoeveel mensen dit nu precies hebben. Naar schatting is dat 5-10% van de mensen met een spontane klaplong. De klaplong wordt veroorzaakt door holtes (cysten) in het longweefsel waardoor klaplong makkelijker kan optreden dan bij gezonde longen.

Behandeling

Voor BHD zelf bestaat nog geen behandeling die de oorzaak wegneemt, omdat de oorzaak gelegen is in het DNA, het erfelijk materiaal.

Als een klaplong optreedt bij deze patiënten is dat een reden om te opereren omdat de kans groter is dat de klaplong vaker op zal treden. De reden daarvoor is dat er vaak meerdere cysten zijn in de longen. Patiënten die BHD hebben worden vanaf hun 20^ste jaar jaarlijks onderzocht met een echo om te kijken of er zich nierkanker ontwikkelt. Wanneer een niertumor gevonden wordt, dan kan die met een kijkoperatie verwijderd worden zonder dat daarbij de hele nier weggenomen hoeft te worden.

De huidafwijkingen geven geen klachten en zijn goedaardig. Om tot een diagnose te komen kunnen ze worden weggenomen en onderzocht. Als er een cosmetisch probleem bestaat kunnen ze ook worden behandeld.

Onderzoek

Samen met het VU medisch centrum in Amsterdam onderzoekt Rijnstate hoe vaak dit syndroom voorkomt bij spontane pneumothorax patiënten. Wij vragen patiënten die een spontane klaplong hebben gehad en die in het verleden behandeld zijn in Rijnstate mee te doen aan dit onderzoek. We zullen gegevens verzamelen over de patiënt zelf en de familie in kaart brengen, kijken of er verschijnselen zijn van BHD, een CT scan maken van de longen en erfelijk materiaal (DNA) onderzoeken. Vooral het maken van de scan en het DNA onderzoek is erg kostbaar, daarom kunnen we heel goed hulp gebruiken.

Het geld dat door ons wordt ingezameld gaat in z'n geheel direct naar het onderzoek, niet naar de onderzoekers.

Wij hebben inmiddels o.a. steun ontvangen van de Mr. Willem Bakhuys Roozeboom Stichting en de Prof. Dr. Jaap Swierenga Stichting. Ook uw financiële hulp is meer dan van harte welkom. Samen kunnen we in de toekomst levens redden!